2008年08月01日

レット症候群の原因

レット症候群は、1966年にオーストリアのアンドレアス・レット博士が定義した症候群で、彼の名前から「レット症候群」と名づけられました。

1966年に発表された症候群にも関わらず、世界で認知され始めたのは1983年と言われています。

レット症候群は認知度の高い病気ではなく、レット症候群を知らずに自閉症などと診断する医師もいます。

レット症候群は、ほとんど例外なく女の子に起きる病気ですが、レット症候群自体が未だ研究段階の病気なので、男の子にも起き得る(男の子には起きないとは言い切れない)病気と考えられています。

レット症候群の原因も未だ解明されていませんが、Methyl-CpG-binding protein 2(MECP2)遺伝子の突然変異が原因の一つではないかといわれています。

男性はX染色体が1つ、Y染色体が1つですが、女性はX染色体が2つです。

MECP2はX染色体の箇所に位置しており、レット症候群の女の子は、2つのX染色体の内の1つのMECP2が機能していないといわれています。

しかし、レット症候群の患者全員がこのケースなわけでもありません。

【記念日】

オーケストラの日
日本オーケストラ連盟が2007(平成19)年1月に制定し、その年から実施。「み(3)み(3)に一番」「み(3)み(3)にいい(1)ひ」(耳に良い日)の語呂合せと、春休み期間中であり親子揃ってイベントに参加しやすいことから。

お詫びの日
1077年、神聖ローマ皇帝がローマ教皇に「お詫び」をした。神聖ローマ皇帝ハインリヒ4世はイタリアの支配を目指し、ミラノ大司教等を次々と任命した。教皇グレゴリウス7世がこれらの教皇を無視した皇帝の行為を激しく非難したのに対しハイリンヒは激怒し、直ちに諸侯を集めて教皇の廃位を決定した。

遠山の金さんの日
1840(天保11)年、遠山の金さんこと遠山左衛門尉影元が北町奉行に任命された。

インテリアを考える日
日本インテリアファブリックス協会「4月10日はインテリアを考える日」実行委員会が制定。

サンドイッチデー
1が3で挟まれている(サンド1=サンドイッチ)ことから。この日とは別に、サンドウィッチの生みの親とされるイギリスのサンドウィッチ伯爵の誕生日・11月3日が「サンドウィッチの日」となっている。

瞳の日
眼鏡・コンタクトレンズの業界が制定。「ひ(1)とみ(3)」の語呂合せ。 

アカデミー賞設立記念日
1927(昭和2)年、アメリカで映画芸術科学アカデミー(AMPAS)が設立された。(何の日Anniversary)

posted by レット症候群 at 17:53| 日記